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Genetische Architektur des Typ-2-Diabetes

The genetic architecture of type 2 diabetes.

Nature 2016

Quelle: Pixabay

Erbkrankheit oder eine Frage des Lebensstils? Bislang blieb die Frage nach der erblichen Komponente bei Typ-2-Diabetes unzureichend beantwortet. Eine Arbeit im Fachjournal ‚Nature‘ zeigt nun, dass entgegen der Vorhersage in Modellen der Einfluss seltener Sequenzvarianten im Genom des Menschen auf das Diabetesrisiko gering ist. Vielmehr tauchen die meisten genetischen Risikofaktoren in Bereichen auf, die bei vielen Menschen in ähnlicher Weise vorkommen.

Ein Team mit mehr als 300 Wissenschaftlern, u.a. vom Deutschen Zentrum für Diabetesforschung (DZD) am Helmholtz Zentrum München, untersuchte das Genom, das gesamte Erbgut, von insgesamt 120.000 Menschen mit genetischen Ursprüngen in Europa, Süd- und Ostasien, Nord- und Südamerika sowie Afrika. Dabei verglichen sie die Sequenzdaten von Menschen mit bzw. ohne Typ-2-Diabetes.

Die Sequenzanalyse des gesamten Genoms bzw. des Exoms - der Bereich, der für Proteine kodiert – in 15.700 Probanden ergab 126 Sequenzvarianten, die signifikant mit einem Diabetesrisiko assoziiert sind. Diese DNA-Regionen liegen in vier Genen: TCF7L2, ADCY5, CCND2 und EML4, wobei für die ersten drei bereits ein Zusammenhang mit Diabetesrisiko gezeigt wurde.

Die Untersuchung von Varianten in codierenden Sequenzabschnitten in der DNA von mehr als 90.000 Personen bestätigte ebenfalls die Ergebnisse von früheren genomweiten Assoziationsstudien (GWAS). Für ein einziges weiteres Gen, MTMR3, konnten die Wissenschaftler eine bisher unbekannte Assoziation einer codierenden Sequenzvariante mit Diabetes zeigen.

Die Ergebnisse dieser umfangreichen Analysen legen nahe, dass sich die genetischen Ursachen für das Diabetesrisiko in der Bevölkerung auf häufige Sequenzvarianten in der DNA zurückführen lassen.



Originalpublikation

The genetic architecture of type 2 diabetes.
Fuchsberger C., et. al. Nature (2016). Jul 11. doi: 10.1038/nature18642.